آزمایش غربالگری نوزادان

آزمایش غربالگری نوزادان به والدین این امکان را می‌دهد که کودکان خود را در صورت داشتن برخی اختلالات نادر، معاینه کنند. این نوع آزمایش، آزمایش پاشنه پا نیز نامیده می‌شود. آزمایشات پاشنه پا اجباری نمی‌باشند و قبل از انجام آن‌ها رضایت والدین به صورت کتبی لازم می‌باشد.

ممکن است بعضی از والدین از انجام این آزمایشات امتناع کنند، که این کار می‌تواند سلامت کودک را تهدید کند. غربالگری نوزادان مزایای زیادی دارد و می‌تواند باعث درمان زودرس و بهبود سلامت کودک شود و از مرگ کودک جلوگیری کند.

اختلالاتی که با آزمایش غربالگری در نوزادان قابل تشخیص هستند

نوعی بیماری نادر به نام فنیل کتونوری وجود دارد که تقریباً در بین هر ده هزار کودک، یکی به آن مبتلاست. کودک مبتلا به این بیماری قادر نمی‌باشد از یکی از ساختمان‌های پروتئینی به نام فنیل آلانین به درستی استفاده کند و باعث جمع شدن پروتئین در خون و آسیب مغزی در کودک می‌شود.

این بیماری نادر می‌تواند باعث مشکلات جدی در یادگیری شود. غربالگری نوزاد و درمان زودرس با یک برنامه غذایی مناسب می‌توانند از ناتوانی کودک جلوگیری کنند و به نوزاد  اجازه دهند یک زندگی سالم را پشت سر گذارند.

بیماری نادر دیگری که می‌تواند از طریق غربالگری نوزادان تشخیص داده شود، بیماری کم کاری تیروئید مادرزادی می‌باشد که تقریباً از هر سه هزار و پانصد نوزاد، یکی به آن مبتلاست.  این بیماری به دلیل عدم رشد صحیح غده تیروئید به وجود می‌آید.

تشخیص به موقع این بیماری و درمان سریع و زودرس کودک مبتلا، به همراه استفاده روزانه از هورمونهای تیروئید، می‌تواند باعث رشد طبیعی ذهنی و جسمی کودک مبتلا شود.

اختلالات ایجاد شده در کودکان و نوزادان

بیماری فیبروز کیستیک تقریباً از هر دوهزار و پانصد نوزاد یکی به آن مبتلاست. در این بیماری مخاط تولید شده در روده‌ها و ریه‌ها از حالت طبیعی ضخیم‌تر می‌شود که این منجر به عفونی شدن ریه‌ها شده و در روده‌ها نیز باعث ایجاد مشکل در هضم صحیح و طبیعی غذا می‌شود.

آزمایش غربالگری نوزادان حدود  نود و پنج درصد از نوزادان مبتلا به این بیماری و تعداد کمی از نوزادان ناقل سالم را تشخیص می‌دهد.

 برای تشخیص اینکه کودکی که دارای نتیجه مثبت است به این بیماری مبتلا است یا حامل این بیماری می‌باشد، تقریباً شش هفته بعد از تولد نوزاد، به آزمایش عرق نیاز دارد. کودکی که حامل این بیماری است ولی سالم می‌باشد، تحت تاثیر این بیماری قرار نمی‌گیرد و عملکرد بدن او کاملاً طبیعی می‌باشد.

 گالاکتوزمی نوعی اختلال در کودکان است که به ندرت دیده می‌شود و از هر چهار هزار نوزاد در یک نوزاد رخ می‌دهد. این اختلال اکثراً با مراقبت‌های ویژه و برنامه‌های غذایی مناسب درمان می‌شود. این اختلال بر اثر جمع شدن گالاکتوز(نوعی قند در شیر) در خون، به وجود می‌آید. با درمان سریع و مصرف شیر بدون گالاکتوز می‌توان از بروز شدید بیماری در نوزاد جلوگیری کرد. در صورت عدم درمان، بیماری نوزاد مبتلا، ممکن است شدید و حتی منجر به مرگ او شود.

آزمایش پاشنه پا

آزمایش پاشنه پا می‌تواند انواع دیگری از اختلالات متابولیک نادر از قبیل اسید آمینه، اسید آلی و نقص اکسیداسیون اسید چرب را تشخیص دهد. به طور کلی این اختلالات از هر چهار هزار نوزاد در یکی رخ می‌دهد و نادر است.

نتایج غربالگری در نوزادان چگونه است؟

همه اختلالاتی که در این مقاله ذکر شدند، نادر می‌باشند و اکثر نتایج غربالگری در نوزادان، نتایج طبیعی خواهد بود و در صورت وجود نگرانی از نتایج آزمایش با والدین نوزاد تماس گرفته می‌شود. اکثر این اختلالات با مراقبت‌های ویژه و برنامه غذایی مناسب قابل درمان می‌باشند.

در صورتی که آزمایش غربالگری کودکان نتیجه روشنی نداشته باشد، نوزاد نیاز به آزمایش خون دوم خواهد داشت. آزمایشات دوم نوزادان نتایج روشنی خواهند داشت و پزشک به ‌راحتی می‌تواند اختلالات را تشخیص دهد. نتایج آزمایش می توانند مثبت یا منفی باشند.

نتایج آزمایش غربالگری

آزمایش غربالگری در نوزادان چگونه انجام می ‌شود؟

غربالگری در نوزادان معمولاً ۲۴ تا ۴۸ ساعت بعد از تولد کودک و زمانی که نوزاد هنوز در بیمارستان است، با آزمایش خون انجام می‌شود. در بعضی موارد، آزمایش خون دوم نوزاد نیز دو هفته بعد از تولد نوزاد صورت می‌گیرد.غربالگری نوزادان بخشی از مراقبت‌های استاندارد به شمار می‌رود.

والدین برای انجام این آزمایش برای نوزادشان باید درخواست و رضایت کتبی دهند. این آزمایش با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای کودک انجام می‌شود. آزمایش پاشنه پا ممکن است برای کودک ناراحت کننده باشد و باعث گریه او شود، اما سریع تمام می‌شود. در این آزمایش کاغذ فیلتر باید خشک شده و سپس به آزمایشگاه غربالگری نوزادان فرستاده شود، که بتوان بر روی آن چندین آزمایش مختلف انجام داد. طی ۲ تا ۳ هفته نتیجه آزمایش به پزشک نوزاد ارسال خواهد شد.

غربالگری نوزادان در بعضی از ایالت‌ها علاوه بر آزمایش خون، آزمایش شنوانی و بیماری‌های قلبی را نیز شامل می‌شود که زمان این آزمایشات نیز بلافاصله بعد از تولد نوزاد می‌باشد و بدون درد هستند به طوری که وقتی کودک در خواب است نیز می‌توان آن‌ها را انجام داد.

اگر آزمایش غربالگری نوزادان منفی باشد چه باید کرد؟

پس از دو تا سه هفته بعد از انجام آزمایش غربالگری استاندارد، نتیجه آزمایش اعلام می‌شود. اگر نتیجه آزمایش منفی باشد به این معناست که همه آزمایشات نوزاد طبیعی بوده و هیچ خطری او را تهدید نمی‌کند و دیگر نیازی به آزمایشات پیگیری نمی‌باشد. البته با درصدی خیلی کم ممکن است نتیجه آزمایش منفی کاذب باشد. منفی کاذب به این معناست که یک بیماری توسط دستگاه تشخیص داده نشده باشد و جواب غربالگری را به اشتباه منفی تشخیص دهد. 

 دلیل نتایج منفی کاذب در آزمایش غربالگری نوزادان می‌تواند خطاهای آزمایشگاهی و یا جابجا شدن نمونه‌ها باشد. در صورت جواب منفی غربالگری نوزاد و وجود سابقه بیماری خاص در خانواده آزمایشات بیشتری باید انجام شود.

منفی بودن جواب آزمایش غربالگری

اگر آزمایش غربالگری نوزادان مثبت شود چه باید کرد؟

اگر هر یک از آزمایشات نوزاد مثبت باشد، در این صورت نوزاد یکی از اختلالات را خواهد داشت و به والدین گفته می‌شود که کودک شما برای تایید نتایج، به آزمایشات بیشتری نیاز خواهد داشت. والدین در صورت تشخیص بیماری باید با یک متخصص ملاقات کرده و درمان مناسب را شروع کنند.

بنابراین، نتیجه مثبت آزمایش غربالگری نوزادان بدان معنی است که حداقل نتیجه یکی از آزمایشات، خارج از محدوده طبیعی می‌باشد. ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی، نتیجه آزمایش مثبت را به والدین گزارش می‌دهند. اگر نتیجه آزمایش نوزاد، آ مثبت شود، به این معنا نمی‌باشد که قطعاً بیماری دارد، بلکه نشان دهنده این است که آزمایش تشخیصی در اسرع وقت باید انجام گیرد.

آزمایش سریع به تشخیص فوری پزشک و درمان زودرس نوزاد کمک می‌کند. اگر بعد از انجام آزمایشات پیگیری، مشخص شود که نوزاد بیماری ندارد، در این صورت نتیجه آزمایش غربالگری مثبت کاذب بوده است.

ترتیب توالی ژنومی نوزادان چیست؟

ترتیب توالی ژنومی رویکردی است که برای جمع آوری و تجزیه و تحلیل مقدار زیادی از داده‌های توالی DNA در دوره نوزادی مورد مطالعه قرار می‌گیرد. تعیین ترتیب ژنومی در کد ژنتیکی فرد برای مشخص کردن ترتیب بلوک‌های ساختاری نوکلئوتیدها و تعیین ناهنجاری‌های ژنتیکی در نوزادان و بزرگسالان مورد استفاده قرار می‌گیرد.

پزشکان به والدین برای غربالگری نوزادان و تشخیص بیماری‌های نادر یا ناهنجاری ژنتیکی، استفاده از این فناوری را توصیه می‌کنند. ترتیب ژنومی نوزادان نمی‌تواند جایگزین غربالگری استاندارد نوزادان شود. اما مانند غربالگری استاندارد به پزشکان امکان می‌دهد که بتوانند شرایط بهداشت و سلامت نوزاد را در اوایل تولد نوزاد بررسی کنند و ناهنجاری نوزاد را در اسرع وقت تحت درمان قرار دهند.

ژنومی نوزادان

ذخیره نمونه‌های آزمایش غربالگری در نوزادان

شورای مشاور ملی اعتبار بخشی آسیب شناسی، به نمونه‌های غربالگری نوزادان نیاز دارد. پس از آزمایش لکه خون خشک، این نمونه‌ها تا زمانی‌که کودک هجده ساله شود در یک محل ایمن، نگه داری می‌شوند. در برخی از کشورها، کارت را پس از دو سال به والدین بر می‌گردانند.

برای استفاده از روشهای کنترل کیفیت عادی، نمونه‌های ذخیره شده حفظ می‌شوند و پس از حذف اطلاعات، می‌تواند برای تحقیقات مصوب کمیته اخلاق، مورد استفاده قرار گیرد. همچنین ممکن است به درخواست والدین یا سرپرست، از این نمونه‌ها برای آزمایشات بیشتر مورد استفاده شود تا اطلاعات پزشکی بیشتری به سود خانواده‌ها ارائه گردد. پس از یک دوره ثابت نمونه‌ها از بین می‌روند.

نتایج کلی

آزمایش غربالگری نوزادان این امکان را برای پزشکان فراهم می‌سازد تا بیماری‌هایی که در نوزادان شایع نمی‌باشند؛ اما احتمال وجود آن در نوزاد می‌باشند را شناسایی کنند و از امکان بروز خطرات ناشی از آن با تشخیص و درمان به موقع جلوگیری کنند.

بنابراین، این آزمایشات روی هر نوزاد سالمی می‌توانند انجام شوند و در صورت وجود نتیجه غیر طبیعی یکی از آزمایشات، حتماً باید به والدین نوزاد  اطلاع داده شود. زیرا در صورت نادیده گرفتن این اختلالات، پیامدهای جدی و خطرناکی مانند کم توانی ذهنی و یا مرگ، نوزاد را تهدید می‌کند.

به والدین توصیه می‌شود که با انجام این آزمایشات، از بروز خطراتی که سلامت نوزاد را تهدید می‌کنند جلوگیری کنند.غربالگری در نوزادان را می‌توان در روزهای دوم و سوم بعد از تولد در مراکز بهداشت انجام داد.

غربالگری نوزادان

در این موارد می‌توانید با پزشک اطفال مشورت کنید و با بدست آوردن اطلاعاتی کامل به انجام تست‌های غربالگری در مراکز بهداشت کشور اقدام نمایید. دو تست غربالگری نوزادان که بیماری شربت افزا و بیماری گالاکتوزمی است در مراکز بهداشت کشور انجام می‌شود.

منبع pregnancybirthbaby ghr
ممکن است شما دوست داشته باشید

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

*

code