آزمایش سل فری (تست NIPT) چیست و چگونه تفسیر می‌شود؟
آزمایش سل فری که آن را با نام تست NIPT هم می‌شناسند، یک آزمایش جدید و بسیار حساس است که می‌تواند برخی از اختلال‌های ژنتیکی از قبیل سندروم داون را در سه ماهه اول بارداری، تشخیص دهد.
اطمینان پیدا کردن از سلامتی نوزاد آن‌هم قبل از تولد او، برای والدین از اهمیت بسیاری برخوردار است. آزمایش سل فری آخرین و حساس‌ترین آزمایشی است که اخیرا و به این منظور، مورد استفاده قرار می‌گیرد.
در این مقاله از مجله اینترنتی ایده آل مگ قصد داریم به بررسی تست NIPT و تفسیر نتایج آن بپردازیم. اگر به تازگی قصد دارید یک نوزاد را به جمع صمیمی خانواده خود اضافه کنید، حتما تا انتها با ما همراه باشید.
آزمایش سل فری چیست؟
در دوران بارداری، مقداری از DNA نوزاد، وارد جریان خون مادر می‌شود. تست غیر تهاجمی قبل از تولد (The non-invasive prenatal test) که به اختصار NIPT نامیده می‌شود، با بررسی این DNA، برخی از اختلال‌های ژنتیکی از جمله سندرم‌های داون، ادواردز یا پاتو را بررسی می‌کند.
آزمایش سل فری در هفته 10 بارداری و توسط پزشک تجویز می‌شود. با انجام این تست، متوجه خواهید شد که آیا نوزاد شما در خطر ناهنجاری‌های ژنتیکی (اختلالات کروموزومی) قرار دارد یا خیر.
تست NIPT معمولا خطر اختلالاتی مانند سندروم داون (تریزومی 21)، سندروم ادواردز (تریزومی 18)، سندروم پاتو یا پاتاو (تریزومی 13) و شرایط اضافه شدن یا از دست رفتن کروموزوم‌های X و Y را بررسی کند.
از طرف دیگر، آزمایش سل فری می‌تواند جنسیت نوزاد شما را در همان سه ماهه اول بارداری و قبل از هر سونوگرافی دیگری، مشخص کند. زیرا به بررسی cfDNA (سلول‌های تجزیه شده جنین که در خون مادر به DNA تبدیل می‌شوند) می‌پردازد.
آزمایش NIPT چگونه انجام می‌شود؟
تست NIPT یا همان آزمایش سل فری با یک خون‌گیری ساده از مادر انجام می‌شود؛ بنابراین هیچ خطری برای مادر و جنین نخواهد داشت. نمونه خون گرفته شده به یک آزمایش‌گاه ارسال می‌شود تا توسط تکنسین‌های متخصص، تجزیه و تحلیل شود.
نتایج این آزمایش خون در عرض 8 تا 14 روز از سمت آزمایش‌گاه، به پزشک متخصص زنان و زایمان یا مطب ماما (که آزمایش را برای شما تجویز کرده است) ارسال می‌شود. سپس با شما تماس گرفته شده و مشاوره‌های لازم را دریافت خواهید کرد.
نکته: اگر دوست ندارید از جنسیت فرزند خود مطلع شوید و ترجیح می‌دهید در زمان تولد او سورپرایز شوید، به پزشک یادآوری کنید در این زمینه هیچ اطلاعاتی به شما ارائه ندهد.
چه کسانی باید آزمایش سل فری را انجام دهند؟
تست سل فری اختیاری است و در حال حاضر، هیچ اجباری مبنی بر انجام آن وجود ندارد. پزشک زنان و زایمان به احتمال زیاد، به شما توصیه می‌کند که این آزمایش را انجام دهید؛ با این‌حال، شما را مجبور نخواهد کرد.
برخی از عوامل خطر وجود دارند که پزشک در صورت مشاهده هر کدام از آن‌ها، شما را با شدت بیشتری به گذراندن آزمایش NIPT تشویق خواهد کرد:
- اگر سن شما در زمان بارداری بیشتر از 35 سال باشد.
- اگر دارای سابقه خانوادگی بارداری با ناهنجاری‌های ژنتیکی باشید.
- اگر شما یا همسرتان دارای یک ناهنجاری کروموزومی باشید.
تصمیم‌گیری برای انجام غربال‌گری NIPT یک تصمیم بسیار شخصی است؛ بنابراین والدین باید به صورت دقیق در این رابطه با هم‌دیگر مشورت کرده و بهترین تصمیم را اتخاذ کنند. اگر در این زمینه دچار تردید شده‌اید، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند.
تفسیر نتایج آزمایش NIPT
همان‌طور که اشاره شد، آزمایش سل فری به بررسی cfDNA جنین که در خون مادر وجود دارد، می‌پردازد. این پارامتر که “کسر جنینی” نامیده می‌شود، برای بهترین نتایج، باید در خون مادر به میزان 4 درصد برسد. به همین دلیل، توصیه می‌کنند این تست را بعد از هفته دهم بارداری انجام دهید.
اگر نتایج آزمایش سل فری در محدوده طبیعی قرار داشته باشند، نتیجه آزمایش منفی خواهد بود؛ به این معنی که جنین در خطر ابتلا به اختلال‌های ژنتیکی قرار ندارد.
خوشبختانه آزمایش سل فری بسیار حساس و دقیق است؛ به این معنی که بسیار بعید است نتیجه این تست منفی باشد و در نهایت، یک نوزاد با اختلال‌های ژنتیکی متولد شود.
آزمایش سل فری چقدر دقیق است؟
بر اساس یک مطالعه در سال 2016، آزمایش سل فری برای تشخیص سندروم داون بسیار دقیق است. این آزمایش برای سایر اختلال‌ها از قبیل ادواردز و پاتاو، از دقت کمتری برخوردار است؛ اما همچنان بسیار قوی و قابل استناد است.
یک مطالعه دیگر باز هم در سال 2016 نشان داد که از هر 426 نتیجه منفی آزمایش NIPT تنها 1 مورد اشتباه تشخیص داده شده است؛ آن هم به دلیل تفاوت‌های بیولوژیکی درون خود کروموزوم.
آزمایش سل فری ممکن است در موارد بسیار محدودی، نتایج مثبت کاذب هم به همراه داشته باشد. اگر نتیجه آزمایش شما مثبت باشد، پزشک آزمایش‌های دیگری را برای اطمینان بیشتر، تجویز خواهد کرد.
آزمایش‌های ژنتیکی اضافی
همان‌طور که اشاره شد اگر نتیجه آزمایش NIPT شما مثبت باشد، پزشک آزمایش‌های ژنتیکی دیگر را هم تجویز خواهد کرد. برخی از این آزمایش‌ها مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی قبل از تولد (CVS) و آمنیوسنتز (amniocentesis) تهاجمی‌تر از تست سل فری خواهند بود.
تذکر: از آن‌جایی که این دو آزمایش می‌توانند خطر سقط جنین را به همراه داشته باشند، پزشک هرگز شما را مجبور به آنجام آن‌ها نخواهد کرد. او فقط توصیه می‌کند و شما در نهایت، باید تصمیم نهایی را بگیرید.
کلام آخر
تست NIPT قبل از تولد، یک ابزار غربال‌گری انتخابی قابل اعتماد است که در سه ماهه اول بارداری، برای ارزیابی خطر ژنتیکی ناهنجاری‌های کروموزومی جنینی مانند سندرم داون، مورد استفاده قرار می‌گیرد.
در این مقاله به بررسی سیر تا پیاز آزمایش سل فری یا همان NIPT پرداختیم. در صورتی که همچنان در این رابطه سوال یا ابهامی دارید، حتما در بخش نظرات با ما در میان بگذارید تا در اولین فرصت، پاسخ‌گوی شما عزیزان باشیم.
