آیا بیماری ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی قابل درمان است؟

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy) یا SMA یک بیماری وراثتی است. این بیماری باعث می‌شود، سلول‌های عصبی در بخش زیرین مغز و طناب نخاعی از هم باز شوند و بمیرند. با این اتفاق، پیام‌های مغز به درستی به بخش‌های مختلف بدن نمی‌رسد و کنترل بدن مشکل می‌شود.

علائم این بیماری به نوع آن و سلول‌های عصبی که از بین می‌روند بستگی دارد. علائمی که از ضعف عضلانی شروع می‌شود و در موارد بدتر به اختلال در تنفس و بلع هم می‌رسد.

برای تشخیص و درمان این بیماری، تحقیقات زیادی در حال انجام است. روش‌های درمانی متفاوتی هم برای این بیماری شناسایی شده است؛ اما هیچ‌کدام نتوانسته است، باعث سلامتی کامل بیماران شود. محققان امیدوارند که با تکنیک‌های ژن‌درمانی، مشکلات این بیماران را کمتر کنند.

اگر به دنبال اطلاعات بیشتری در مورد این بیماری و روش‌های درمانی موثر آن هستید، در ادامه این مقاله با ایده آل مگ همراه باشید.

آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی، Spinal Muscular Atrophy که به اختصار SMA  نشان داده می‌شود، نوعی بیماری عصبی-عضلانی ژنتیکی است. در این بیماری سلول‌های عصبی کنترل‌کننده عضلات ارادی (نورون‌های حرکتی) از هم باز می‌شوند و می‌میرند.

از بین رفتن نورون‌های حرکتی، باعث ضعف عضلانی می‌شود. با مرگ نورون‌های بیشتر این ضعف هم بیشتر می‌شود. ضعف عضلانی، باعث از دست دادن توانایی حرکت در اثر تحلیل رفتن عضله (آتروفی) می‌شود.

سن شروع علائم و شدت آن در انواع مختلف آتروفی عضلانی_نخاعی متفاوت است. بسیاری از انواع آتروفی عضلانی نخاعی معمولا بر عضلات کنترل‌کننده راه رفتن، نشستن، حرکت بازو و سر، تاثیر می‌گذارند. در این بیماری تنفس و بلع هم، با پیشرفت بیماری دشوارتر می‌شوند. از دست دادن نورون‌های حرکتی، کنترل حرکت دست‌ها و پاها را دشوار می‌کنند.

انواع آتروفی عضلانی نخاعی

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی انواع مختلفی دارد.این بیماری نتیجه جهش در یک ژن خاص است؛ اما نحوه بروز آن باعث ایجاد انواع مختلف آتروفی شده است. میزان شدت ضعف عضلات و ناتوانی‌ها در بیماران، نوع آتروفی را تعیین می‌کند.

متخصصان براساس همین شدت و سن بروز علائم این بیماری را به 5 نوع تقسیم می‌کنند. در ادامه هر نوع را به تفکیک بررسی می‌کنیم:

نوع صفر

این نوع از آتروفی عضلانی نخاعی، در زمان جنینی ایجاد می‌شود. نوزادان مبتلا به این بیماری در زمان تولد مشکلات زیادی دارند. این سری از بیماران اس ام آ دچار بدشکلی‌های مفصلی (contractures) و ضعف عضلانی شدید (هیپوتونی) هستند. این ضعف عضلانی به حدی است که عضلات تنفسی را هم درگیر می‌کند.

این نوزادان ممکن است نقص‌های قلبی مادرزاد هم داشته باشند. با وجود مراقبت‌های شدید تنفسی هم، این نوزادان بیشتر از چند هفته زنده نمی‌مانند.

نوع اول

این نوع بیماری را با عنوان سندرم شیرخوار شل هم می‌شناسند؛ چون دست‌ها و پاهای نوزاد حالت شل دارند و نوزاد در تنفس، بلع  و سرفه کردن هم مشکل دارد. آتروفی عضلانی نخاعی نوع اول، شایع‌ترین شکل از این بیماری است و حدود 60 درصد کل مبتلایان به این بیماری را در بر‌می‌گیرد. سن معمول آغاز علائم این بیماری از بدو تولد تا 6 ماهگی است.

در واقع آتروفی عضلانی نخاعی نوع یک، باعث مرگ سریع سلول‌های عصبی حرکتی می‌شود؛ بنابراین شکل شدید و ناگهانی بیماری است. اس ام ان نوع یک باعث عدم کارایی درست و کافی در اعضای حیاتی بخصوص دستگاه تنفس هم می‌شود. همین نارسایی تنفسی شایع‌ترین علت بروز مرگ زودهنگام نوزاد است.

نوع دوم

آتروفی عضلانی نخاعی نوع دوم، حالتی میانه است که به نام بیماری Dubowitz هم نامیده می‌شود.حالت ضعف ماهیچه‌ای بین 6 تا 12 ماهگی خود را نشان می‌دهد و سیر پیشرفت بیماری در کودکان مختلف، متفاوت است. این کودکان هرگز قادر به ایستادن یا راه رفتن نخواهند بودغ اما ممکن است بتوانند بدون کمک دیگران حداقل در برهه‌ای از زندگی، وضعیت نشستن را حفظ کنند.

باز هم در این‌جا مهم‌ترین نگرانی ضعف عضلات تنفسی است؛ اما از آنجا که بیماری شدت متوسطی دارد، اغلب مبتلایان به آتروفی عضلانی نوع دو تا سنین بلوغ عمر می‌کنند.

نوع سوم

آتروفی عضلانی نخاعی نوع 3 به نام بیماری Kugellberg-Welander شناخته می‌شود. این نوع معمولا پس از یک سالگی خود را نشان می‌دهد. در سال اول کودک بدون کمک دیگران می‌تواند بایستد یا راه برود؛ اما به تدریج و با گذشت زمان، این توانایی تحلیل می‌رود. برخی از کودکان مبتلا در سال‌های بعدی زندگی‌شان به ویلچر نیاز دارند. امید به زندگی در این افراد طبیعی یا نزدیک به طبیعی است.

نوع چهارم

این نوع بعد از 30 سالگی بروز می­کند و به آن آتروفی عضلانی بزرگسالان یا SMA3 دیرهنگام هم می­‌گویند. در این حالت هم ضعف تدریجی عضلات با تمرکز بیشتر روی عضلات حرکتی (بازوها و ران‌ها) به وجود می‌آید و باعث می‌شود که فرد برای تحرک نیاز به صندلی چرخ‌دار داشته باشد. این افراد هم طول عمر طبیعی دارند.

علائم و نشانه‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در درجه اول با ضعف عضلانی که به مرور زمان بیشتر می‌شود، شناخته شده است. بسته به نوع، ممکن است علائم از بدو تولد تا بزرگسالی باشد.

نوع صفر

آتروفی عضلانی نخاع نوع صفر (فرم قبل بدو تولد) شدیدترین شکل است و علائم آن قبل از تولد شروع می‌شوند. معمولا اولین علامت نوع صفر، کاهش حرکت جنین است که برای اولین بار بین هفته‌های 30 تا 36 بارداری مشاهده می‌شود. این نوزادان پس از تولد مشکل حرکتی، بلع و تنفس دارند. طول عمر این نوزادان تقریبا دو تا شش ماه است.

نوع یک و دو و مرتبط با x

سه نوع از آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد که کودکان را قبل از یک سالگی تحت‌‌تاثیر قرار می‌دهند. این موارد، آتروفی عضلانی نخاع نوع یک، نوع دو و آتروفی عضلانی نخاع مرتبط با X هستند.

آتروفی عضلانی نخاع نوع یک، یک شکل شدید است که ممکن است علائم آن از بدو تولد یا چند ماه اول زندگی مشخص شود. علائم آن ممکن است شامل مشکل در بلع یا تنفس و ناتوانی در نشستن بدون پشتوانه باشد. در این حالت، طول عمر کودک معمولا کمتر از دو سال است.

علائم نوع دوم این بیماری معمولا بین شش تا دوازده ماهگی آشکار می‌شوند. کودکان مبتلا، ممکن است بدون حمایت بنشینند؛ اما نمی‌توانند بدون کمک بایستند یا راه بروند. حدود هفتاد درصد افراد با این نوع بیماری، حداقل تا بیست و پنج سال عمر می‌کنند.

علائم آتروفی مرتبط با X شبیه آتروفی نوع یک است. علاوه بر علائم آتروفی عضلانی_نخاعی نوع یک در این بیماری تغییر شکل مفاصل یا شکستگی استخوان‌ها در زمان تولد هم دیده می‌شود.

نوع سه و چهار و فینکل

سه نوع دیگر این بیماری می‌تواند در اوایل کودکی و بزرگسالی خود را نشان دهد. آتروفی عضلانی نوع سه (بیماری کوگلبرگ-ولاندر یا نوع جوانی) حالت خفیف‌تر آتروفی عضلانی نخاعی است. علائم آن به طور کلی در اوایل کودکی (بیشتر از یک سالگی) یا اوایل بزرگسالی ظاهر می‌شوند.

افراد مبتلا به نوع سه، قادر به ایستادن و راه رفتن بدون کمک هستند؛ ولی ممکن است بعدا این توانایی‌ها را هم از دست بدهند.  آتروفی عضلانی نخاع نوع چهار و فینکل در بزرگسالی، معمولا پس از سی سالگی آغاز می‌شود. علائم آتروفی بزرگسال معمولا خفیف تا متوسط است و شامل ضعف عضلانی و لرزش است.

علل ابتلا به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

بیماری آتروفی عضلانی نخاع به ‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود. این ژن مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در سلول‌های بدن تمام جانوران وجود دارد. این پروتئین جهت زنده ‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است.

با جهش در این ژن مقدار تولید پروتئین SMN کمتر می‌شود. کاهش مقدار این پروتئین از حالت طبیعی باعث از بین رفتن سلول‌های عصبی و ایجاد بیماری آتروفی عضلانی نخاعی می‌شود.

آتروفی عضلانی نخاعی نوع یک، دو، سه و چهار چگونه به ارث می‌رسند؟

آتروفی نوع یک، دو، سه و چهار (انواع I ، II ، III و IV) در یک الگوی خاص ژنتیکی به نام اتوزومی مغلوب، به ارث می‌رسد. اتوزومی مغلوب یعنی برای ابتلا به بیماری، فرد باید جهش SMN1 را  در هر دو نسخه از ژن مسئول در هر سلول داشته باشد.

والدین فرد مبتلا معمولا هرکدام یک نسخه جهش یافته از ژن را دارند و از آن‌ها به عنوان ناقل یاد می‌شود. ناقلین به طور معمول علائم یا نشانه‌های بیماری را نشان نمی‌دهند. وقتی هر دو ناقل یک بیماری اتوزومی مغلوب صاحب فرزند می‌شوند، هر کودک، 25 درصد (یک نفر از چهار نفر) خطر ابتلا به این بیماری را دارد. 50 درصد (دو نفر از چهار نفر) مانند هر یک از والدین خطر حامل بودن را دارند. همچنین 25 درصد شانس ابتلا نشدن به بیماری و ناقل نبودن را دارد.

آتروفی عضلانی نخاع نوع فینکل و مرتبط با ایکس چگونه به ارث می‌رسند؟

آتروفی عضلانی نخاعی نوع فینکل در یک الگوی اتوزومی غالب به ارث می‌رسد؛ به این معنی که تنها وجود یک نسخه از ژن معیوب، باعث ایجاد بیماری می‌شود.

آتروفی عضلانی نخاع نوزاد مرتبط با ایکس یا فینکل با جهش در کروموزوم ایکس ایجاد می‌شود. در مردان (که فقط یک کروموزوم ایکس دارند)، وجود یک نسخه تغییر یافته از ژن در هر سلول باعث ایجاد بیماری می‌شود. اما در زنان (که دارای دو کروموزوم ایکس هستند)، باید جهش در هر دو نسخه ژن وجود داشته باشد.

از آنجا که بعید است زنان دارای دو نسخه تغییر یافته از این ژن باشند، مردان بسیار بیشتر از زنان به این بیماری مبتلا می‌شوند.

روش‌های تشخیص بیماری ژنتیکی آتروفی عضلانی چیست؟

معاینه فیزیکی و بررسی سابقه خانوادگی اولین قدم‌های تشخیص هستند. در معاینه فیزیکی، رفلکس‌های تاندون‌های عمقی شخص مورد بررسی قرار می‌گیرند. اگر این رفلاکس وجود نداشته باشد باید به وجود این بیماری شک کرد. در این صورت باید آنزیم‌های عضلات بررسی شود.

مواردی که در ادامه می‌آیند رایج‌ترین روش‌های تشخیص SMA هستند.

نوار عصب و عضله: از آنجا که این بیماری، یک بیماری عصبی-عضلانی است، تهیه نوار عصب و عضله لازم است. این روش کم‌هزینه‌ترین روش تشخیص است.

آزمایش ژنتیک: برای تشخیص قطعی، آزمایش ژنتیک با گرفتن نمونه خون صورت می‌گیرد. انجام آزمایش ژنتیک به افراد نشان می‌دهد که با چه احتمالی ممکن است در آینده کودک مبتلا به SMA داشته باشد.

آزمایش الکترومیوگرافی (EMG) : در این آزمایش، پزشک، قطعه‌های کوچکی بر روی پوست فرد قرار می‌دهد. از این طریق، ضربه‌های الکتریکی به عصب‌ها وارد می‌شود و فعالیت بیوالکتریکی عضله‌ها و میزان تخریب اعصاب بررسی می‌شود.

نمونه‌برداری (بیوپسی) عضله: در این روش پزشک، نمونه کوچکی از بافت عضله را جدا و در زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند. نمونه‌برداری از طریق فرو کردن سوزن در ماهیچه یا با ایجاد یک برش کوچک در پوست انجام می‌شود.

MRI یا تصویر‌برداری رزونانس مغناطیسی: در این روش با استفاده از آهن‌رباهای قوی و امواج رادیویی، تصویری دقیق از ساختار و اندام‌های داخلی بدن به دست می‌آید.

CT یا توموگرافی کامپیوتری: در این روش به وسیله یک اشعه ایکس قدرتمند، تصاویر دقیقی از داخل بدن تهیه می‌شود.

برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری آتروفی عضلانی_نخاعی بهتر است زوجین به خصوص در ازدواج‌های فامیلی، قبل از اقدام به بارداری آزمایش ژنتیک انجام دهند تا احتمال ابتلای فرزندانشان به این بیماری بررسی شود.

روش‌های درمان آتروفی عضلانی نخاعی چگونه است؟

امروزه در دنیا تحقیقات وسیعی برای ارائه روش‌های درمانی موثرتر آتروفی عضلانی در حال انجام است. آنچه در حال حاضر مورد استفاده قرار می‌گیرد، بیشتر جنبه حمایتی دارد و به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک می‌کند.

پاسخ به درمان در افراد مختلف، متفاوت است. برخی از افراد مبتلا به آتروفی نوع یک، دو، سه یا چهار ممکن است به هیچ وجه به دارو پاسخ ندهند یا بعضی بیماران دچار عوارض جانبی داروها شوند که امکان مصرف دارو را از آن‌ها بگیرد.

روش‌هایی که در ادامه آمده است، رایج‌ترین روش‌های درمانی فعلی SMA هستند:

تمرینات فیزیوتراپی

تمرینات فیزیوتراپی متنوعی برای بیماران SMA طراحی شده است. این تمرینات با هدف تقویت عضلات انجام و باعث بهبود جریان گردش خون می‌شوند. فیزیوتراپی دامنه حرکات بیمار را هم افزایش می‌دهد و باعث اصلاح شکل بدن می‌شود.

نکته مهم این است که حرکات فیزیوتراپی برای بهبود  SMA نباید به صورت کشش عضلانی باشند. چون در این بیماری عضلات، توده خود را از دست داده و شل هستند؛ بنابراین کشش بیشتر، وضعیت را بدتر می‌کند. جالب است بدانید که در طب سنتی، استفاده از «فشار عضلات» برای بهبود آتروفی عضلانی پیشنهاد می‌شود.

معمولا کمی پس از شروع بیماری، تمرینات فیزیوتراپی تحت نظر یک متخصص شروع می‌شوند و تا زمانی که فرد بتواند بیشترین اثرات درمانی ممکن را بگیرد، ادامه می‌یابند.

تمرینات فیزیوتراپی معمولا شامل حرکت‌های استقامتی، هوازی و در بعضی موارد آب‌درمانی هستند. متخصص فیزیوتراپ در صورت لزوم از ابزارهای کمکی نظیر ویلچر، واکر و ارتوتیک‌ها هم استفاده می‌کند.

فیزیوتراپی تنفسی

فیزیوتراپی تنفسی باعث بهبود کارکرد عضلات تنفسی می‌شود. در این حالت متخصص فیزیوتراپ به والدین کودک، تکنیک‌های تنفس، تخلیه قفسه سینه  و سرفه کردن را آموزش می‌دهد.

به این ترتیب مجاری تنفسی از موکوس مجاری تنفسی پاکسازی شده و عملکرد ریه‌ها بهتر می‌شوند. متخصص فیزیوتراپ می‌تواند در صورت لزوم، فیزیوتراپی قفسه سینه را طراحی کند و با آموزش بعضی بازی‌ها مثل بازی‌های فوت کردنی( مثل ساختن حباب) تنفس بیمار را بهبود بخشد.

درمان نوسینرسن یا اسپینرازا

داروی Nusinersen نام تجاری اسپینرازا برای آتروفی نوع یک، دو، سه و چهار، اولین درمان مورد تایید FDA است. این دارو در درمان بیماری SMA ناشی از جهش ژن SMN1 به کار می‌رود و بر پایه ژن‌درمانی عمل می‌کند. نوسینرسن به صورت مستقیم به درون کانال نخاعی بیمار تزریق می‌شود. تزریق به صورت 4 دوز در یک ماه اول یعنی هفته‌ای یک مرتبه و یک دوز، هر 4 ماه بعد از آن انجام می‌شود.

کار آزمایی‌های بالینی نشان داده‌اند که این دارو پیشرفت بیماری را متوقف می‌کند و عملکرد سلول‌های عصبی حرکتی، در حدود ۶۰٪ از نوزادان مبتلا به آتروفی عضلانی نوع یک، به طور محسوسی بهبود پیدا می‌کند.

مشخص شده است که ادامه درمان با اسپینرازا باعث افزایش عملکرد حرکتی و کند شدن پیشرفت علائم می‌شود. بسیاری از نوزادان و کودکان خردسال مبتلا به نوع یک و دو، با مصرف این دارو قادر به رسیدن به نقاط عطف رشد و حفظ این نقاط عطف در طول زمان هستند. به طور کلی با استفاده از این روش درمان، مشکلات تنفسی، مشکلات تغذیه‌ای و بستری شدن در بیمارستان هم کمتر می‌شوند.

در مورد آتروفی عضلانی_نخاعی نوع سه و بزرگسالان نوع چهار هم اسپینرازا می‌تواند موثر باشد؛ حتی باعث می‌شود که برخی مشکلات راه رفتن، حرکت بازوها بهتر شوند. این دارو فعلا فقط توسط شرکت بایوژن تولید می‌شود و جزو گران‌ترین داروهای آمریکا است.

ژن درمانی با داروی زولژنسما

ژن درمانی در واقع شامل جایگزینی نسخه درست DNA به جای توالی معیوب آن است. اگر این روش در بیماران تاثیر بگذارد، می‌تواند یشرفت بیماری را کند، متوقف یا احتمالا معکوس کند. داروهای ژن درمانی جزو داروهای بسیار گران در دنیا هستند.

یکی از داروهای مطرح در زمینه ژن درمانی، Zolgensma است. این دارو توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) به عنوان داروی موثر در درمان SMA تایید شده است. شرکت داروسازی نوارتیس سوییس سازنده زولژنسیما است. این شرکت ادعا دارد با تزریق یک دوز از این دارو قبل از 2 سالگی، نسخه ژنتیکی درست، جایگزین ژن معیوب می‌شود.

در ابتدا سازمان غذا و داروی آمریکا به دلیل هزینه زیاد زولژنسما، آن را تایید نمی‌کرد؛ اما نوارتیس با مقایسه هزینه‌های درمانی، این سازمان را متعاقد کرد که استفاده از این دارو برای دولت هزینه‌های کمتری دارد.

Zolgensma بهتر است قبل از 2 سالگی تزریق شود؛ چون برخی از تحقیقات نشان داده‌اند که ترزیق آن بعد از این سن بر روی برخی سیستم‌های بدن تاثیر منفی دارد.

دارو درمانی

شربت Evrysdi یکی از داروهایی است که به تازگی برای درمان آتروفی عضلانی نخاع مورد تایید FDA قرار گرفته است. این دارو نخستین داروی خوراکی SMA و برای نوزادان دو ماه به بالا قابل تجویز است.

شرکت جنن تک – زیرمجموعه شرکت رُش سوئیس و سازنده این دارو– اعلام کرده که قیمت Evrysd، بر پایه وزن بیمار خواهد بود. به این ترتیب قیمت دارو برای نوزادان کمتر از ۲ سال و وزن ۱۵ پوند، کمتر از ۱۰۰ هزار دلار در هر سال اعلام شد. بیمارانی که به سن حدود 6 سالگی و وزن ۴۴ پوند (۲۰ کیلوگرم) رسیده‌اند هم سالانه حداکثر۳۴۰ هزار دلار باید هزینه کنند.

سایر درمان‌ها

از دیگر روش‌های مکمل برای بهتر شدن نیروی عضلات این بیماران می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• مکمل‌های غذایی و دارویی: استفاده از مکمل‌هایی نظیر کراتین، مکمل های اسیدهای آمینه و تستوسترون می‌توانند باعث بهبود قدرت عضلات شوند و توده عضلانی را افزایش دهند.
• خوردن غذاهای سالم: داشتن یک رژیم غذایی صحیح هم در بهبود بیماران بسیار مفید است؛ به علاوه استفاده از طب سوزنی و طب سنتی هم می‌توانند علائم بیماری را بهبود بخشند.
• درمان‌های مکمل طب سنتی و اسلامی: برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی در طب سنتی نظر اطبا بر این است که باید مرتب پاها با دست فشار داده شوند تا نیرویشان بازگردد. به علاوه طبق روایات، خوردن سویق سنجد و همچنین گوشت پخته شده در شیر، موجب قوت بدن در این بیماری می‌شوند.

هزینه‌های درمان SMA در ایران

هزینه‌های درمانی بیماری SMA بسیار زیاد است. داروهای مناسب برای این بیماران در لیست داروهای سازمان غذا و داروی ایران ثبت نشده است؛ به همین دلیل دولت و بیمه‌ها هزینه‌ای برای داروی این بیماران پرداخت نمی‌کنند.

به گفته آقای رحیمیان، مدیرعامل انجمن اس.ام.ای ایران، حدود 1000 بیمار SMA در ایران شناسایی شده است. آقای رحیمیان گفت که برای نگهداری این بیماران به وسایل و تجهیزات خاصی نیاز است. هزینه خرید این دستگاه‌ها برای هر خانواده حدود 300 میلیون تومان می‌شود.

هیچ بیمه و نهاد خاصی در خرید این دستگاه‌ها به خانواده‌ها کمک نمی‌کند. برخی از خانواده هم چند کودک مبتلا به این بیماری دارند و تنها باید شاهد درد و رنج کودکان خود باشند.

مهم‌ترین مشکل این بیماران تهیه دارو برای درمان است. تا کنون 3 داروی موثر برای درمان این بیماری توسط FDA تایید شده است که می‌تواند از پیشرفت بیماری و ناتوانی کودکان جلوگیری کنند؛ اما هیچ‌کدام وارد ایران نشده است.

یکی از این داروها اسپینرازا است که بیماران ایرانی با تامین هزینه‌ها می‌توانند برای تزریق آن به ترکیه بروند تا از پیشرفت بیشتر بیماری پیشگیری کنند. هزینه این کار بسیار زیاد است و بسیاری از خانواده‌ها از عهده آن برنمی‌آیند.

بهترین راه برای جلوگیری از درد و رنج این کودکان انجام آزمایشات ژنتیکی قبل و حین بارداری است. احتمال تولد چنین کودکانی در خانواده‌هایی که پدر و مادر فامیل هستند، بیشتر است.

سازمان‌های فعال در زمینه آتروفی عضلانی نخاعی

کمک گرفتن از مجموعه‌ها و سازمان‌هایی که از بیماران مبتلا به SMA حمایت می‌کنند، می‌تواند خدمات بهتری

در اختیار خانواده این افراد بگذارد. بسیاری از سازمان‌ها با ایجاد اطلاعات بیمار‌محور، نیروی محرک تحقیق برای درمان‌های بهتر و درمان‌های احتمالی هستند.

آن‌ها می‌توانند شما را به سمت تحقیق، منابع و خدمات بهتر سوق دهند. در این سازمان‌ها امکان ارتباط با بیماران و خانواده‌های آن‌ها هم فراهم است و می‌توانید تجارب بیشتری در مدیریت بیماری کسب کنید.

معرفی سازمان‌های جهانی

بسیاری از سازمان‌ها دارای متخصصانی هستند که به عنوان مشاور پزشکی فعالیت می‌کنند؛ همچنین این سازمان‌ها لیستی از پزشکان و کلینیک‌ها را ارائه می‌دهند.

• Cure SMA: سازمانی است که به درمان این بیماری و تامین هزینه‌های آن کمک می‌کند و اطلاعاتی در مورد انواع، علل و تشخیص بیماری آتروفی عضلانی نخاعی ارائه می‌دهد.
• مرجع خانگی ژنتیک (GHR): اطلاعات ژنتیکی در مورد بیماری آتروفی عضلانی نخاع را می‌توان از این مجموعه بدست آورد. این وب‌سایت توسط کتابخانه ملی پزشکی آمریکا راه‌اندازی شده است.
  
• MedlinePlus: توسط کتابخانه ملی پزشکی آمریکا برای کمک به تحقیق درباره سوالات بهداشتی بیماران طراحی شده است و می‌توان از آن اطلاعات زیای در مورد SMA بدست آورد.
• وب‌سایت انستیتوی تحقیقات ملی ژن انسانی آمریکا (NHGRI): دارای صفحه اطلاعاتی در مورد این بیماری است. این وب‌سایت، بخشی از موسسات ملی بهداشت آمریکا است و از تحقیقاتی که در مورد ساختار و عملکرد ژنوم انسان و نقش آن در سلامت و بیماری انجام می‌شود، حمایت می‌کند.
• انستیتوی ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی (NINDS): این موسسه اطلاعات و نتایج تحقیقات مربوط به اختلالات عصبی را جمع‌آوری و منتشر می‌کند.
  
• سازمان ملی اختلالات نادر (NORD): اطلاعات زیاد و به‌روزی در مورد بیماری آتروفی عضلانی نخاع در اختیار مبتلایان و خانواده‌های آن‌ها قرار می‌دهد. NORD یک سازمان حمایت از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر و سازمان‌هایی است که به آن‌ها خدمات ارائه می‌دهند.

سازمان‌های ایرانی

در ایران تنها یک سازمان مردم نهاد برای حمایت از بیماران آتروفی عضلانی_نخاعی وجود دارد. این سازمان، بنیاد بیماری‌های نادر ایران است که گروه بیماران اس ام ای آن از کودکان بیمار حمایت می‌کند.

طبق گفته رئیس گروه بیماران اس ام ای، این بنیاد همه کودکان ایرانی مبتلا به این بیماری به طور کامل شناسایی نشده‌اند. پیگیری‌های این انجمن برای کمک دولت و پرداخت هزینه‌های درمانی این بیماران توسط بیمه‌ها به جایی نرسیده است. آقای رحیمیان در یک مصاحبه گفت که بسته‌های حمایتی دولتی برای این بیماران به روز نیست و کارآمدی لازم را ندارد.

همان‌طور که گفتیم بیماران ایرانی برای دریافت درمان‌های موثر به کشورهایی مثل ترکیه می‌روند تا از پیشرفت بیماری‌شان جلوگیری کنند.

مراجع اطلاع‌رسانی در مورد بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

از طریق این مراجع می‌توانید درباره آتروفی عضلانی، اطلاعاتی دقیق و به‌روز داشته باشید:

• SMArt Moves: یک فعالیت آموزشی برای آگاهی از بیماری‌ها است که توسط Cure SMA راه‌اندازی شده است. این منبع دارای یک جعبه ابزار تشخیص بیماری است. چیزی که به والدین، متخصصان اطفال و سایر پزشکان کمک می‌کند تا علائم اولیه آتروفی عضلانی نخاع (SMA) را به موقع شناسایی و تشخیص دهند.
• GeneReviews: مقالاتی را در اختیار شما قرار می‌دهد که توسط متخصصین بررسی و تایید شده است. این مقالات با متن کامل خود دربردارنده توصیف کاربرد آزمایش ژنتیک در تشخیص، مدیریت و مشاوره ژنتیک بیماران با شرایط خاص ارثی هستند.
• مرجع Medscape: اطلاعاتی زیادی در مورد بیماری SMA در اختیار شما قرار می‌دهد. برای مشاهده مقاله‌های پزشکی ممکن است لازم باشد ثبت نام کنید؛ اما نیازی به پرداخت هزینه نیست.
  
• طرح Monarch: برای کمک به پزشکان و محققان زیست پزشکی داده‌هایی را در مورد بیماری@ها از انسان و سایر گونه‌ها جمع می‌کند. ابزارهای Monarch برای سهولت مقایسه علائم و نشانه‌ها (فنوتیپ‌ها) بیماری‌های مختلف و کشف ویژگی‌های مشترک طراحی شده‌‎اند. این ابتکار، همکاری بین چندین نهاد دانشگاهی در سراسر جهان است و توسط موسسات ملی بهداشت تامین بودجه می‌شود.
  
• PubMed: یک پایگاه داده قابل جستجو در مقالات پزشکی معتبر است و مقالات ژورنالی را که در مورد آتروفی عضلات نخاع هستند را فهرست می‌کند.

سخن پایانی

بیماری آتروفی عضلانی نخاع نوعی بیماری نادر و کشنده است. این بیماری انواع و نشانه‌های مختلفی دارد. درمان‌هایی همچون فیزیوتراپی، نوسینرسن و ژن درمانی برای این بیماری وجود دارد که هزینه ژن درمانی بسیار بالا است.

سازمان‌های بسیاری در جهان وجود دارند که با کادر مجرب پزشکان و متخصصان حرفه‌ای، برای مشاوره و تشخیص این بیماری در کودکان فعالیت می‌کنند. این سازمان‌ها همچنین ارائه‌دهنده خدمات به افراد مبتلا و خانواده‌های آن‌ها هستند.

با مراجعه به این سازمان‌ها و استفاده از مشاوره‌های آن‌ها می‌توانید روند درمان و کنترل این بیماری را در کودک مبتلا بهبود بخشید.

سوالات متداول