بیماری پروانه ای چیست و چگونه به وجود می آید ؟
بیماری پروانه ای یا همان “Epidermolysis bullosa” یک بیماری نادر است که باعث ایجاد پوستی شکننده و تاول زده در فرد بیمار می‌شود. فرد مبتلا به این بیماری، در مواردی جزئی مانند گرما، خارش یا حتی نوار چسب نیز ممکن است دچار تاول در پوست خود شود.
متاسفانه بیماری پروانه‌ای هیچ درمان قطعی ندارد. تنها کاری که فعلا در این زمینه از پزشکان برمی‌آید، مراقبت از تاول‌ها و جلوگیری از ایجاد تاول جدید است.
در این مقاله از مجله اینترنتی ایده آل مگ به بررسی اثرات این بیماری مرموز بر روی سلامت افراد خواهیم پرداخت و به طور کلی، به این سوال پاسخ خواهیم داد که بیماری پروانه ای چیست و چگونه به وجود می‌آید؟
متاسفانه این بیماری هنوز در کشورمان آنقدر که باید و شاید شناخته شده نیست و برای بسیاری از هموطنان ما هنوز یک بیماری کاملا ناشناخته به شمار می‌رود. اگر به دنبال اطلاعات دقیق و کاملی در ارتباط با بیماری پروانه ای هستید، حتما تا انتهای این مطلب با ما همراه باشید.
بیماری پروانه ای چیست؟
Epidermolysis bullosa که بیشتر آن را با نام بیماری پروانه‌ای می‌شناسیم، یک بیماری ژنتیکی نادر است که پوست را آنقدر شکننده می‌کند که با کوچک‌ترین لمس، می‌تواند پاره شده یا تاول بزند. کودکانی که با این بیماری متولد می‌شوند، اغلب “بچه‌های پروانه‌ای” نامیده می‌شوند؛ زیرا پوست آنها مانند بال پروانه نازک و آسیب‌پذیر است.
با پیشرفت و گسترش بیماری، ممکن است حتی در قسمت‌های داخلی بدن مانند لبه‌ی دهان و معده نیز شاهد تاول‌های ناخوشایند باشیم. بخش اعظم انواع این بیماری، به صورت ارثی منتقل می‌شوند. این بیماری معمولا در اوایل کودکی بروز می‌کند، ولی گاهی حتی تا بزرگسالی نیز علامت یا نشانه‌ای از آن در بدن فرد بیمار ظاهر نمی‌شود.
تاثیرات این بیماری در زندگی کودکان، بسته به شدت آن، می‌توانند متفاوت باشند. برخی از نوزادان به بیماری پروانه ای خفیف مبتلا هستند و تنها نیاز به اقدامات مراقبتی برای جلوگیری از آسیب‌ها و تاول‌های بیشتر هستند. این در حالیست که متاسفانه برخی دیگر از کودکان به شکل شدیدتری تحت تاثیر این بیماری دردناک قرار گرفته و تا آخر عمر، نیازمند درمان مداوم هستند.
علائم بیماری پروانه ای چیست؟
علائم و نشانه‌های بیماری پروانه ای بسته به نوع آن متفاوت هستند. با این حال، از مهم‌ترین علائم این بیماری می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- پوستی شکننده که به راحتی تاول می‌زند، به‌ویژه روی دست و پا
- ناخن‌هایی ضخیم یا بدون شکل و فرم
- تاول‌های داخل دهان و گلو
- پوست ضخیم روی کف دست و پا
- تاول، جای زخم و ریزش پوست سر
- پوست نازک
- برجستگی‌های پوستی و جوش‌های کوچک پوست
- مشکلات دندانپزشکی مانند پوسیدگی دندان از مینای آن
- مشل در بلعیدن
- خارش و درد در پوست
معمولا در کودکان مبتلا به این بیماری، ممکن است تاول‌ها تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن نکند، خود را نشان ندهند. همان‌طور که گفته شد، عوامل وراثتی اصلی‌ترین دلیل ابتلای افراد به بیماری پروانه‌ای هستند و در نتیجه، نوزاد ممکن است در بدو تولد به این بیماری دچار باشد.
علل و عوامل ایجاد بیماری پروانه ای چیست؟
این بیماری معمولا به ارث می‌رسد. ژن بیماری ممکن است از والدینی که خود مبتلا هستند، به نوزاد منتقل شوند. پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است. منطقه‌ای که این لایه‌ها به هم برخورد می‌کنند، اصطلاحا پوسته‌ی مقر اصلی نامیده می‌شود.
تفاوت انواع بیماری‌های پروانه ای در این است که تاول‌ها در کدام یک از لایه‌ها یا نواحی پوست شکل بگیرند. انواع اصلی بیماری پروانه ای عبارتند از:
بیماری پروانه ای ساده
این نوع از بیماری که در واقع رایج‌ترین نوع آن نیز محسوب می‌شود، در لایه بیرونی پوست ایجاد می‌شود و عمدتا کف و ناحیه‌های مختلف پاها را در بر می‌گیرد.
تاول‌های ایجاد شده بر اثر بیماری پروانه ای ساده، معمولا بدون اینکه منجر به ایجاد زخم شوند؛ بهبود می‌یابند.
بیماری پروانه ای اتصالی
این نوع از بیماری، شدیدتر از نوع ساده‌ی آن است و تاول‌ها در دوران نوزادی ایجاد می‌شوند. کودکی که به این نوع از بیماری مبتلا شده است؛ ممکن است بر اثر درد ناشی از تاول‌ها و همچنین آسیب دیدن تارهای صوتی، فریادهایی خشن و دردآور از خود بروز دهد.
بیماری پروانه‌ای کشنده
خطرناک‌ترین نوع از این بیماری است و بر اثر نقص در ژن به وجود می‌آید. ژن ناقص به تولید نوعی کلاژن منجر می‌شود که در نهایت تمامی استحکامات پوستی بدن را نابود می‌کند.
بر اثر ابتلا به این نوع از بیماری پروانه ای لایه‌های پوست نمی‌توانند به درستی به هم متصل شوند و در نتیجه انواع اختلالات پوستی در فرد بیمار ظاهر می‌شوند.
عوارض ناشی از بیماری پروانه ای چیست؟
عوارض این بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- عفونت: پوست تاول زده در برابر عفونت‌های باکتریایی، بسیار آسیب پذیر می‌شود
- سپسیس: سپسیس (Sepsis) هنگامی رخ می‌دهد که باکتری‌های ناشی از یک عفونت گسترده، وارد جریان خون شده و در سراسر بدن پخش شوند. سپسیس یک وضعیت به سرعت در حال پیشرفت و تهدیدکننده زندگی است که می‌تواند باعث شوک و نارسایی اندام شود.
- تغییر در مفاصل: انواع شدید بیماری پروانه ای می‌توانند باعث تغییر شکل مفاصل شوند.
- مشکلات تغذیه‌ای: تاول‌های دهان می‌توانند غذا خوردن را دشوار کرده و منجر به سوء تغذیه و کم خونی شوند. مشکلات تغذیه‌ای همچنین می‌توانند باعث تاخیر در بهبود زخم شده و در کودکان، باعث کند شدن رشد گردند.
- یبوست: مشکل در عبور مدفوع ممکن است به دلیل تاول‌های دردناک در ناحیه مقعد باشد.
- مشکلات دندانپزشکی: پوسیدگی دندان و مشکلات بافت‌های داخل دهان، در برخی از انواع بیماری پروانه ای شایع هستند.
- سرطان پوست: نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری، در خطر ابتلا به نوعی از سرطان پوست به اسم “کارسینوم سلول سنگفرشی” قرار دارند.
نوزادانی که نوع اتصالی بیماری پروانه ای دچار هستند در خطر عفونت و از دست رفتن مایعات بدن از تاول گسترده هستند. زندگی آنها همچنین ممکن است به دلیل تاول زدن تهدید شود و توانایی آنها در غذا خوردن و نفس کشیدن را مختل کند.
راه های پیشگیری از ابتلا به بیماری پروانه ای
هیچ راه یا دارویی برای پیشگیری از ابتلا به بیماری پروانه ای وجود ندارد. اما با انجام برخی از کارها می‌توان از ایجاد تاول و شکل‌گیری عفونت جلوگیری کرد. برخی از کارهایی که در زمینه بیماری پروانه ای می‌توان انجام داد عبارتند از:
- در برخورد با نوزادان با ملایمت رفتار کنید: کودک شما به نوازش نیاز دارد؛ اما در انجام این کار، بسیار ملایم باشید. فرزند خود را از زیر بازوهایش بلند نکنید.
- از منطقه پوشک نوزادان مراقبت ویژه کنید: نوار الاستیک پوشک را برداشته و از تمیز کردن دستمال‌های مرطوب، خودداری کنید.
- محیط خانه را خنک نگه دارید.
- پوست را مرطوب نگه دارید.
- برای نوزاد خود از لباس‌های نرم استفاده کنید.
- از خراش جلوگیری کنید.
- کودک خود را به فعالیت تشویق کنید.
- سطوح سخت را بپوشانید.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد
هنگامی که شما یک مجموعه از تاول‌های بدون علت را بر روی پوست خود مشاهده نمودید؛ بلافاصله باید با پزشک خود تماس بگیرید. به یاد داشته باشید که تاول‌های شدید، ممکن است جان نوزاد شما را تهدید کنند.
بنابراین در مراقبت از نوزاد خود بسیار دقیق عمل کنید و با مشاهده اولین تاول‌ها سریعا نوزاد دلبندتان را تحت نظر پزشک قرار دهید. در صورتی که هر یک از نشانه‌های زیر را در خود و یا نوزادتان مشاهده نمودید؛ فورا باید تحت مراقبت‌های ویژه پزشکی قرار بگیرید:
- مشکلات مدام در بلعیدن
- مشکلات مداوم در تنفس
- بوی ناخوشایند بدن در اثر تب و لرز
- علائم عفونت مانند پوست قرمز و دردناک
راه های درمان بیماری پروانه‌ای
بهترین و موثرترین راه درمان بیماری پروانه ای، مراقبت در منزل به منظور جلوگیری از پیشرفت تاول‌ها است. با این‌حال، در صورتی که نشانه‌های این بیماری با تغییر شیوه زندگی کنترل نشوند، درمان‌هایی مانند دارو، جراحی و توان‌بخشی در نظر گرفته می‌شوند.
در صورتی که تاول‌ها شدید شوند، مانند مراقبت از سوختگی، باید زخم‌ها و تاول‌ها را به صورت روزانه بانداژ کرده و با نحوه درمان آنها آشنا شوید. علاوه بر این، پزشک ممکن است داروهایی را برای کاهش درد، تجویز کند.
در برخی موارد، ممکن است به جراحی نیاز داشته باشید. اگر تاول‌هایی دارید که انگشتان دست و پا را به هم متصل کرده‌اند، پزشک می‌تواند آنها را از هم جدا کند. همچنین اگر مری شما (لوله ای که دهان شما را به معده متصل می‌کند) بیش از حد زخم شود، می‌توانید جراحی کنید تا آن را در غذا خوردن، بزرگ‌تر کنید.
توصیه‌هایی برای کاهش مشکلات بیماری پروانه ای
مهم‌ترین نکته در زمینه مراقبت از بیماران پروانه‌ای، تلاش برای کاهش تاول‌ها است. به این منظور، باید مراقبت‌های ویژه‌ای را از کودک مبتلا به این بیماری دردناک، انجام دهید. در ادامه، توصیه‌هایی را برای کاهش مشکلات بیماران پروانه‌ای مطرح خواهیم کرد:
- برای مرطوب نگه داشتن پوست و کاهش اصطکاک، از لوسیون استفاده کنید.
- اگر زخم‌ها را می‌پوشانید، فقط از پانسمان‌هایی استفاده کنید که چسبناک نیستند.
- از لباس‌های گشاد، بدون آستین و بدون درز برای کودک خود استفاده کنید.
- تاول‌ها را تخلیه کنید. در صورت عدم درمان، ممکن است مایع پر شده و عفونی شود. پزشک می‌تواند بهترین راه برای تخلیه آنها را به شما نشان دهد.
- کودک را با آب گرم‌تر از دمای اتاق، حمام نکنید.
- تا آنجا که می‌توانید در تهویه مطبوع بمانید و از گرما و رطوبت، اجتناب کنید.
عفونت یکی از مهم‌ترین و خطرناک‌ترین عوارض بیماری پروانه‌ای محسوب می‌شود. بنابراین در صورتی که از یک کودک مبتلا به این بیماری مراقبت می‌کنید، بسیار مهم است که علائم عفونت را بشناسید و در صورت مشاهده هر کدام از آنها، سریعا با پزشک مشورت کنید:
بسیاری از افراد مبتلا به بیماری پروانه‌ای، دارای سطح پایینی از آهن، سلنیوم یا ویتامین D هستند. پزشک ممکن است به شما توصیه کند که در مورد دادن غذاهای غنی از این ویتامین‌ها و مواد معدنی به کودک خود، به متخصص تغذیه مراجعه کنید.
کلام آخر
حتی صحبت کردن و نوشتن در ارتباط با بیماری پروانه ای هم دردناک و ناراحت کننده است؛ چه برسد به اینکه کودک دلبند ما به این بیماری مرموز مبتلا شده باشد. با این وجود و برای کنترل هر چه بیشتر این موضوع، در این مقاله سعی کردیم به بررسی بیماری پروانه‌ای و علائم و راه‌های درمان آن بپردازیم.
در صورتی که هم‌چنان در این رابطه سوال یا ابهامی دارید، حتما در بخش نظرات همین مفاله با ما در میان بگذارید تا در اولین فرصت، پاسخ‌گوی شما عزیزان باشیم.
سوالات متداول
بیماری پروانه ای یک بیماری ژنتیکی نادر است که معمولا در کودکان بروز می‌کند و منجر به پوست نازک و شکننده می‌شود. بر اثر این بیماری، پوست کودک ممکن است حتی با نوازش هم دچار تاول و سوختگی شود.
در بیش از 90 درصد از موارد، بیماری پروانه ای بر اثر عوامل ژنتیکی و شکل گرفتن ژن‌های ناقص به وجود می‌آید. همچنین در نمونه‌های محدودی، نقص سیستم ایمنی بدن هم می‌تواند عامل بروز این بیماری باشد.
خیر. متاسفانه هیچ درمان قطعی برای بیماری پروانه ای وجود ندارد. تنها درمان‌های این بیماری، مربوط به کنترل تاول‌ها و جلوگیری از گسترش آنها هستند.
