بیماری ژنتیکی نادر به نام آتروفی عضلانی نخاع با پریشانی تنفسی

بیماری ژنتیکی نادر به نام آتروفی عضلانی نخاع با پریشانی تنفسی

آتروفی عضلانی نخاعی با پریشانی تنفسی، نوعی بیماری ژنتیکی نادر در کودکان می‌باشد که میزان شیوع آن کمتر از صد نفر در جهان است. این بیماری نادر، نوعی بیماری عصبی است که با ناراحتی تنفسی و تحلیل رفتن عضلات  همراه می‌باشد و اکثراً باعث مرگ زود هنگام می‌شود. در این مقاله به معرفی علائم و نشانه‌ها، دلایل بروز این بیماری و تشخیص و درمان این بیماری می‌پردازیم.

آتروفی عضلانی نخاع چیست؟

آتروفی عضلانی نخاع یا به اختصار  (SMA) نوعی بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی است که سلول‌های عصبی کنترل کننده عضلات ارادی (نورون‌های حرکتی) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. از دست دادن نورون‌های حرکتی باعث ضعف عضلانی پیشرونده و از دست دادن حرکت در اثر تحلیل رفتن عضله (آتروفی) می‌شود. شدت علائم، سن شروع علائم و علت ژنتیکی، از نظر نوع این بیماری، متفاوت است. بسیاری از انواع آتروفی عضلانی نخاع عمدتاً بر عضلات درگیر در راه رفتن، نشستن، حرکت بازو و کنترل سر، تأثیر می‌گذارند. تنفس و بلع نیز ممکن است با پیشرفت بیماری در بسیاری از انواع این بیماری دشوار شود. در برخی از انواع این بیماری، از دست دادن نورون‌های حرکتی، کنترل حرکت دست‌ها و پاها را دشوار می‌کند.

علائم و نشانه‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاع نوع صفر چیست؟

آتروفی عضلانی نخاع (SMA) در درجه اول با ضعف و آتروفی عضلانی پیشرونده مشخص می‌شود. بسته به نوع، شروع علائم این بیماری ممکن است از قبل از تولد تا نوجوانی یا بزرگسالی باشد.

آتروفی عضلانی نخاع نوع صفر (فرم قبل از تولد) شدیدترین شکل است و علائم آن قبل از تولد شروع می‌شود. معمولاً اولین علامت نوع صفر، کاهش حرکت جنین است که برای اولین بار بین هفته‌های سی تا سی‌ و شش بارداری مشاهده می‌شود. این نوزادان پس از تولد حرکت کمی دارند و در بلع و تنفس مشکل دارند. طول عمر این نوزادان تقریباً دو تا شش ماه است.

علائم و نشانه‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاع نوع یک، دو و مرتبط با X چیست؟

سه نوع از آتروفی عضلانی نخاع وجود دارد که تمایل دارند قبل از یک سالگی کودکان را تحت تأثیر قرار دهند وجود دارند که عبارت از آتروفی عضلانی نخاع نوع یک، نوع دو و آتروفی عضلانی نخاع مرتبط با X می‌باشند.

آتروفی عضلانی نخاع نوع یک، یک شکل شدید است که ممکن است علائم آن از بدو تولد یا چند ماه اول زندگی مشخص باشد. علائم آن ممکن است شامل مشکل در بلع یا تنفس و ناتوانی در نشستن بدون پشتوانه باشد. طول عمر معمولاً کمتر از دو سال است. نوع دوم این بیماری معمولاً بین شش تا دوازده ماهگی آشکار می‌شود. کودکان مبتلا، ممکن است بدون حمایت بنشینند، اگرچه آن‌ها نمی‌توانند بدون کمک بایستند و یا راه بروند. حدود هفتاد درصد افراد با این نوع حداقل تا بیست و پنج سال عمر می‌کنند. علائم آتروفی مرتبط با X شبیه آتروفی نوع یک است. ویژگی های اضافی ممکن است شامل تغییر شکل مفصل (انقباض) یا حتی شکستگی استخوان هنگام تولد در موارد بسیار شدید باشد.

علائم و نشانه‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاع نوع سه،  چهار و فینکل چیست؟

سه نوع دیگر این بیماری می‌تواند در اوایل کودکی و بزرگسالی بر افراد تأثیر بگذارد. آتروفی عضلانی نوع سه (بیماری کوگلبرگ-ولاندر یا نوع جوانی نیز نامیده می‌شود) نوعی خفیف‌تر از آتروفی عضلانی نخاع است که علائم آن به طور کلی بین اوایل کودکی (بیشتر از یک سالگی) و اوایل بزرگسالی ظاهر می‌شوند. افراد با نوع سه، قادر به ایستادن و راه رفتن بدون کمک هستند، اگرچه معمولاً بعداً این توانایی را از دست می‌دهند. آتروفی عضلانی نخاع نوع چهار و فینکل در بزرگسالی معمولاً پس از سی سالگی اتفاق می‌افتند. علائم آتروفی بزرگسال معمولاً خفیف تا متوسط است و شامل ضعف عضلانی، لرزش و کشیدگی است.

درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاع چیست؟

درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاع با توجه به گروه و شدت علائم آن متفاوت می‌باشد، اما به طور کلی درمان این بیماری روی مراقبت‌های حمایتی تمرکز دارد تا کیفیت زندگی فرد را افزایش دهد. به طور کلی، درمان آن ممکن است شامل فیزیوتراپی و تجهیزات کمکی برای افزایش تحرک فرد بیمار، مانند بریس‌های پا، واکرها و صندلی‌های چرخدار باشد. از پرانتزهای پشتی ممکن است برای کمک به نشستن و جلوگیری از اسکولیوز و سایر عوارض بر ستون فقرات استفاده شود.

 تمرینات تنفسی خاص، دستگاه‌های سرفه و فیزیوتراپی قفسه سینه می‌تواند به حفظ عملکرد ریه‌ها و پاکسازی مجاری تنفسی از مخاط، به ویژه در مواقع بیماری کمک کند. در صورت دشوار شدن غذا خوردن یا بلعیدن، یک متخصص تغذیه می‌تواند به حمایت از تغذیه فرد بیمار کمک کند.

ویژگی‌های درمان نوسینرسن چیست؟

برای آتروفی نوع یک، دو، سه و چهار نوسینرسن اولین و تنها درمان مورد تایید FDA است. مشخص شده است که ادامه درمان با نوسینرسن باعث افزایش عملکرد حرکتی و کند شدن پیشرفت علائم می‌شود. بسیاری از نوزادان و کودکان خردسال با نوع یک و دو قادر به رسیدن به نقاط عطف رشد و حفظ این نقاط عطف در طول زمان می‌باشند. به طور کلی، مشکلات تنفسی، مشکلات تغذیه ای و بستری شدن در بیمارستان نیز کاهش می‌یابد.

همچنین نشان داده شده است كه كودكان بزرگتر با نوع سه و بزرگسالان با نوع چهار از درمان مداوم با نوسینرسن بهره‌مند می‌شوند، از جمله، برای بعضی دیگر، باعث بازیابی توانایی راه رفتن در مسافت‌های طولانی تر، بهبود حركت بازو و كند كردن یا توقف پیشرفت اختلال می‌شود.

 مطالعات پزشکی دراز مدت و طولانی مدت همچنان گزارشگر پیشرفت‌ها می‌باشند. با این حال، پاسخ به درمان متفاوت است و برخی از افراد مبتلا به آتروفی نوع یک، دو، سه یا چهار ممکن است به هیچ وجه به دارو پاسخ ندهند یا ممکن است دچار عوارض پزشکی شوند که از استفاده از درمان جلوگیری می‌کند.

آتروفی عضلانی نخاع نوع یک، دو، سه و چهار چگونه به ارث می‌رسند؟

آتروفی نوع یک، دو، سه و چهار(انواع I ، II ، III و IV) در یک الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که برای تحت تأثیر قرار گرفتن، فرد باید جهش در هر دو نسخه از ژن مسئول در هر سلول را داشته باشد.

والدین فرد مبتلا معمولاً هرکدام یک نسخه جهش یافته از ژن را دارند و از آن‌ها به عنوان ناقل یاد می‌شود. ناقلین به طور معمول علائم یا نشانه‌های بیماری را نشان نمی‌دهند. وقتی دو ناقل یک بیماری اتوزومی مغلوب، صاحب فرزند می‌شوند، هر کودک، بیست و پنج درصد (یک نفر از چهار نفر) خطر ابتلا به این بیماری را دارد، پنجاه درصد (یک نفر از دو نفر) خطر حامل بودن مانند هر یک از والدین و بیست و پنج درصد شانس ابتلا نشدن به بیماری و ناقل نبودن را دارد.

آتروفی عضلانی نخاع نوع فینکل و مرتبط با ایکس چگونه به ارث می‌رسند؟

آتروفی عضلانی نخاعی نوع فینکل در یک الگوی اتوزومی غالب به ارث می‌رسد، به این معنی که فرد مبتلا فقط به جهش در یک نسخه از ژن مسئول در هر سلول نیاز دارد.

آتروفی عضلانی نخاع نوزاد مرتبط با ایکس در الگوی پیوند ایکس به ارث می‌رسد. ژن مرتبط با این وضعیت در کروموزوم ایکس واقع شده است که یکی از دو کروموزوم جنسی است. در مردان (که فقط یک کروموزوم ایکس دارند)، یک نسخه تغییر یافته از ژن در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است. اما در زنان (که دارای دو کروموزوم ایکس هستند)، باید جهش در هر دو نسخه ژن برای ایجاد این اختلال رخ دهد.

 از آنجا که بعید است زنان دارای دو نسخه تغییر یافته از این ژن باشند، مردان بسیار بیشتر از زنان تحت تأثیر اختلالات پیوند ایکس قرار می‌گیرند. یک ویژگی بارز وراثت مرتبط با ایکس این است که پدران نمی‌توانند صفات مرتبط با ایکس را به پسران خود منتقل کنند.

سازماندهی بیماری آتروفی عضلانی نخاع 

در این مقاله اطلاعات بیشتری در مورد شرایط  این بیماری و علائم مرتبط با آن ارائه می‌دهیم که می‌توانند به شما کمک کنند با بیماران و خانواده‌های دیگر ارتباط برقرار کنید و آن‌ها می‌توانند خدمات ارزشمندی را ارائه دهند. بسیاری از سازمان‌ها اطلاعات بیمار محور را ایجاد می‌کنند و نیروی محرک تحقیق برای درمان‌های بهتر و درمان‌های احتمالی می‌باشند. آن‌ها می‌توانند شما را به سمت تحقیق، منابع و خدمات سوق دهند.

سازمان‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاع 

 بسیاری از سازمان‌ها همچنین دارای متخصصانی هستند که به عنوان مشاور پزشکی فعالیت می‌کنند یا لیستی از پزشکان، کلینیک‌ها را ارائه می‌دهند.

• Cure SMA، سازمانی است که به درمان این بیماری و حمایت از خانواده‌های بیمار کمک می کند، اطلاعاتی در مورد انواع، علل و تشخیص بیماری آتروفی عضلانی نخاع ارائه می‌دهد.
• مرجع خانگی ژنتیک (GHR) شامل اطلاعاتی در مورد آتروفی عضلانی نخاع است. این وب سایت توسط کتابخانه ملی پزشکی نگهداری می‌شود.
• MedlinePlus توسط کتابخانه ملی پزشکی برای کمک به شما در تحقیق درباره سوالات بهداشتی شما طراحی شده است و اطلاعات بیشتری در مورد این موضوع فراهم می‌کند.
• وب سایت انستیتوی تحقیقات ملی ژن انسانی (NHGRI) دارای صفحه اطلاعاتی در این زمینه است. این وب سایت، بخشی از موسسات ملی بهداشت است و از تحقیق در مورد ساختار و عملکرد ژنوم انسان و نقش آن در سلامت و بیماری حمایت می‌کند.
• انستیتوی ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی (NINDS) اطلاعات تحقیق مربوط به اختلالات عصبی را جمع آوری و پخش می‌کند.
• سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) گزارشی برای بیماران و خانواده‌ها در مورد این بیماری ارائه داده است. NORD یک سازمان حمایت از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر و سازمان‌هایی است که به آن‌ها خدمات ارائه می‌دهند.

اطلاعات کلی در مورد بیماری آتروفی عضلانی نخاع 

• SMArt Moves، یک فعالیت آموزشی و آگاهی از بیماری است که توسط Cure SMA راه اندازی شده است، منابعی را برای والدین، متخصصان اطفال و سایر متخصصان مراقبت‌های بهداشتی فراهم می‌کند تا علائم اولیه آتروفی عضلانی نخاع (SMA) را به موقع شناسایی و تشخیص دهند. SMArt Moves دارای یک جعبه ابزار تشخیص این بیماری است که به متخصصان مراقبت‌های بهداشتی، کمک می‌کند آتروفی عضلانی نخاع را در بیماران خود تشخیص دهند.
• GeneReviews مقالاتی را در اختیار شما قرار می‌دهد که توسط متخصصین، توسط همکار بررسی شده و متن کامل ، توصیف کاربرد آزمایش ژنتیک در تشخیص، مدیریت و مشاوره ژنتیک بیماران با شرایط خاص ارثی است.
• مرجع Medscape اطلاعاتی را در مورد این موضوع ارائه می‌دهد. برای مشاهده کتاب درسی پزشکی ممکن است لازم باشد ثبت نام کنید، اما ثبت نام رایگان است.
• طرح Monarch برای کمک به پزشکان و محققان زیست پزشکی داده‌هایی را در مورد این شرایط از انسان و سایر گونه‌ها جمع می‌کند. ابزارهای Monarch برای سهولت مقایسه علائم و نشانه‌ها (فنوتیپ‌ها) بیماری‌های مختلف و کشف ویژگی‌های مشترک طراحی شده‌‎اند. این ابتکار، همکاری بین چندین نهاد دانشگاهی در سراسر جهان است و توسط موسسات ملی بهداشت تأمین می‌شود. برای بررسی بیولوژی این شرایط به وب سایت مراجعه کنید.
• PubMed یک پایگاه داده قابل جستجو از ادبیات پزشکی است و مقالات ژورنالی را که در مورد آتروفی عضلات نخاع هستند، فهرست می‌کند.

ژن درمانی بیماری آتروفی عضلانی نخاع 

آزمایش منظم ژنتیکی اغلب شامل شکل متداول آتروفی عضلانی نخاع است که به نظر به هم شبیه می‌رسد اما به طرز متفاوتی ارائه می‌شود. این یک آزمایش برای والدین و بیماران SMARD است که سعی میکنند دیگران را در مورد این بیماری آموزش دهند.

در سال دو هزار و هفده، اوهایو یکی از محققان در کلمبوس به طور فعال به انجام آزمایش ژن درمانی برای SMARD در موش پرداخته است. البته قبلاً نیز با یک روش درمانی مشابه برای انواع رایج بیماری آتروفی عضلانی نخاع، موفقیت کسب شده بود. ژن درمانی در واقع شامل انتقال ژن متصل به سرماخوردگی معمولی است که اگر در بیماران تأثیر بگذارد، می‌تواند علائم بیماری را کند، متوقف یا احتمالاً معکوس کند. مطالعاتی از این قبیل گران است و انجام آن سه میلیون دلار است.

نتایج کلی

بیماری آتروفی عضلانی نخاع  نوعی بیماری نادر و کشنده می‌باشد که احتمال ابتلا به آن در افراد بسیار کم می‌باشد. این بیماری انواع مختلفی داشته و نشانه‌های متفاوتی دارد. درمان‌هایی همچون فیزیوتراپی، نوسینرسن و ژن درمانی برای این بیماری وجود دارد که هزینه ژن درمانی بسیار بالا می‌باشد. بسیاری از سازمان‌ها نیز در جهان که دارای متخصصان و پزشکانی می باشد برای مشاوره و تشخیص این بیماری در کودکان وجود دارد. این سازمان‌ها همچنین ارائه دهنده خدمات به افراد مبتلا و خانواده‌های آن‌ها می‌باشند.

با مراجعه به این سازمان‌ها و استفاده از مشاوره‌های آن‌ها می‌توانید روند درمان و کنترل این بیماری را در کودک مبتلا بهبود بخشید.